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2011年一轮复习人类遗传病

发布时间:2013-12-08 15:46:40  

第2讲

人类遗传病

遗传物质 遗传病的概念:________改变引起的先天 性疾病。 显 ____性遗传病
单 ___基因遗传病 (常/X染色体) 人 ___性遗传病 隐 类 (常/X染色体) 遗传病 遗 的类型 多 ___基因遗传病 性染色体异常 传 ______异常遗传病 常染色体异常 染色体 病

危害:给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担 监测和预防:禁止近亲结婚、进行遗传咨询、 产前诊断 人类基因组计划与人体健康 BACK

人类遗传病的概述
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改 变而引起的人类遗传性疾病。

单基因遗传病

染色体异常遗传病

多 基 因 遗 传 病

? 先天性疾病不一定是遗传病。所谓先天性疾病是 指出生前就已形成的疾病,而遗传病是指由于遗 传物质改变而引起的疾病。例如并指、白化、红 绿色盲、血友病、21三体综合征等疾病都是出生 前就已形成的,属于先天性疾病;而且这些疾病 是由致病基因或染色体异常引起的,所以又属于 遗传病。但是,胎儿在子宫内的生长发育过程中, 由于环境因素的偶然影响,胎儿的发育异常,也 会导致先天性疾病,例如胎儿在发育过程中受乙 肝病毒感染而患乙型肝炎,但这与遗传无关。 后天性的疾病也不一定不是遗传病。例如精神病 是可以遗传的,但是多数到青春期才开始发病

家族性疾病与遗传病
? 家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的 同一种病,即某一种疾病有家族史。在遗传病中显 性遗传病往往表现出明显的家族倾向,如多指 (趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。 ? 但是,遗传性疾病也不一定都有家族史。例如, 隐性遗传病,由于患者的父母都有杂合子,所以表 现型都正常。在患这类遗传病的家族中,由于发病 的机会较少(只有在纯合状态下才发病),所以家 族中的病例常常是散发的,难以表现出家族性倾向, 如果不是近亲结婚,往往在几代中只见到一个患者。 另外,家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因 为同一家系的多个成员中,由于环境因素相同,也 可能都患有相同的疾病。例如,饮食中缺少维生素 A,一家中多个成员都可以患夜盲症。

?

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家庭性疾病 一个家族中多个 遗传病

能够在亲子代个体 特 出生时已经表 成员都表现为同 点 现出来的疾病 之间遗传的疾病 一种病 病 可能是由遗传物质改变引起的, 遗传物质发生改变 因 也可能与遗传物质的改变无关 引起的

先天性疾病

家庭性疾病

遗传病

关 系

举 例

①先天性疾病不一定是遗传病; ②家族性疾病不一定是遗传病; ③大多数遗传病是

先天性疾病,但有些遗传病可在 个体生长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病 不一定不是遗传病 遗传的先天性疾病:先天性愚型、多指、白化病、 苯丙酮尿症; 非遗传的先天性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感 染,出生时留瘢痕; 后天的非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家 族中多个成员都患夜盲症

一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体: 软骨发育不全、并指 显 性 遗 传 病 X染色体: 抗维生素D佝偻病

常染色体: 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
隐 性 遗 传 病 X染色体: 血友病、色盲、进行性肌营养不良

苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发 细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶

苯丙氨酸 缺少P基因 苯丙酮酸

酪氨酸酶

酪氨酸

黑色素

苯丙酮酸在体内积累过 多,会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害。

二、多基因遗传病

由多对基因控制的人类遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等

唇裂

无脑儿

2、多基因遗传病
无脑儿、 唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等

(多对基因+环境)

特 点

表现出家族聚集现象

群体中发病率高

三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病

?猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。

先天性愚型(21三体)

性腺发育不良(女性)

四、遗传病的危害
我国遗传的发病现状:

?1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% ?2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% ?3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! ?4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 ?5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……

五、人类的遗传病的遗检测和预防 ——优生的措施
(1)禁止近亲结婚 ——最简单有效的措施

我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基 因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病 基因,生有遗传病小孩的机率很低;若近亲结婚, 因双方很可能携带相同的致病基因,生有遗传病小 孩的机率增大许多倍。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿 症患儿的机率增大8.5倍;生白化病患儿的机率增 大13.5倍。

血亲图(1)
祖父 祖母 祖母 外祖父 外祖父 外祖母 外祖母

父亲

母亲 妻子



直系血亲:
从自己算起,向 上推3代,向下推 数3代。
女儿 女婿

孙女 孙女

(2)旁系血亲:
与(外)祖父母

同源而生的,除直系亲属以外的其他亲属。
祖父 祖母

外祖父

外祖母

叔、姑

父亲

母亲

舅、姨 表兄妹 姨兄妹

堂兄妹 表兄妹



同胞兄妹

侄子(女)

外甥(女) ▲

祖父母
叔、伯、姑 父母

外祖父母
舅姨

叔伯姑的子女

自己

兄弟姐妹

舅姨的子女

叔伯姑的孙子女

子女

兄弟姐妹的子女

舅姨的孙子女

叔伯姑的曾孙子女

孙子女

兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女

祖父母
叔、伯、姑

外祖父母
父、母 舅、姨

叔伯姑的子女

自己

兄弟姐妹

舅姨的子女

叔伯姑的孙子女

子女

兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女

叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲

孙子女
直系血亲

兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲

旁系血亲

进行遗传咨询

身体检查,了解家庭 病史,对是否患某种 遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式

推算后代发病概率
提出防治对策和建议 (如终止妊娠,进行 产前诊断)

2.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导,不合理的是 B
遗传方式 夫妻基因型 优生指导 X染色体隐 选择 bXb×XBY A 红绿色盲症 X 性遗传 生女孩 常染色体 选择 B 白化病 Aa×Aa 隐性遗传 生女孩 抗维生素D X染色体显 选择 aXa×XAY C X 佝偻病 性遗传 生男孩 常染色体 产前基 D 并指症 Tt×tt 显性遗传 因诊断 遗传病

产前诊断
1.检测手段: ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的: 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

六。调查人群中的遗传病

(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的 疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患 病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%

注意:(1)要以常见_________遗传病为研究对象。 单基因 (2)调查的群体要________。 足够大 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。
项目

调查对象 及范围

注意事项

结果计算及分 析

调查内容

遗传病发 广大人群 考虑年龄、 性别等因素, 病率 随机抽样 遗传病的 遗传方式
×100% 分析基因显隐 正常情况与 患者家系 性及所在的染 患病情况 色体类型 群体足够大

例1:系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传 统方法,通常系谱图中必须给出的信息包括:性 亲子关系 世代数 别、性状表现、________、________以及每一个 体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色 体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致 X染色体和 显隐性 病基因有________之分,还有位于_______上之分。 常染色体 在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些系 谱图进行分析时,有时得不到确切结论,

因为系谱 法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图 后代个体数 世代数 记录的家系中________少和________少。因此,为 了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得 到___________________,并进行合并分析。 多个具有该遗传病家 系的系谱图

七、人类基因组计划与人体健康
1、由来和进展
1985年,美国,1990年正式启动,美、英、德、日、法和中 国参与。
2003年全部完成。测序结果表明,人类基因组有31.6亿个碱 基对,基因是3-3.5万个。

2、目的: 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图, 旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人 类基因并搞清楚其在染色体上的位置,破译人类的全部 的遗传信息。

3、意义:
人类基因组研究在理论与技术上的进展,对于各种 疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意 义;对于进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、 分化和个体发育的机制,以及进化等也具有重要的意义。

人 类 遗 传 病 严重降低人口素质 遗传病 与 给本人、家庭及社会造成 的危害 优 严重的经济、精神负担 生 概念:让每个家庭生育健康的孩子 小 优生 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 结 提倡适龄生育、产前诊断 人类基因组计划和人体健康

遗传病的概念:遗传物质异常引起的先天 性疾病。 显性遗传病 单基因遗传病 隐性遗传病 遗传病 多基因遗传病 的类型 染色体异常遗传病


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