haihongyuan.com
海量文库 文档专家
全站搜索:
您现在的位置:首页 > 初中教育 > 初中理化生初中理化生

生物的遗传3

发布时间:2014-01-15 11:58:59  

第3课时 人类主要的遗传病与预防

人类主要的遗传病

人类常见的遗传病
?

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其 附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先 天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退, 黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。 这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏 黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹 膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是 眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都 呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为 “羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病, 为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的 人群中。

人类常见的遗传病
?

?

镰刀形红细胞贫血症(Sickle Cell Anemia)是 一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红 细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红 细胞的一半。现在医生可以用regular blood transfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾 病的发病,但是,迄今为止还没有能真正治愈的 药物。 主要症状:血红蛋白分子结构异常的遗传性疾病, 主要症状是贫血。病人衰弱、头晕、气短、心脏 有杂音和脉搏增高;血液血红蛋白(Hb)含量仅 及正常人(每100毫升血15~16克)的一半;红 细胞不仅数量少而且异常;出现许多长而薄,看 起来像镰刀的新月形红细胞。

什么是遗传病?
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或 者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全 或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的, 也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天 性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素 决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要 经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症 状。

分析色盲病的遗传方式:
色盲基因 (隐性基因)
?

它们都位于X染色体

色觉正常 (显性基因)
思考:

如用a表示色盲基因 ,用A表示正常基因,请分别写出色盲女 性和色盲男性的基因型,正常女性和正常男性的基因型应该是?
母亲X a X a

a 父亲X Y

运用新知
?

假如一对正常的夫妻所生的子女中有色盲的孩 子,请写出该夫妻的基因型;你认为患色盲病 的是儿子还是女儿?儿子女儿的色盲基因来自 于父亲还是母亲?为什么?

分析色盲病的遗传方式:
母亲X A X a × 父亲X A Y

Xa
子女:XAXA

XA XAXa

Y

女儿

儿子

XAY

女儿

儿子

XaY

结论:夫妻所生的子女中,患色盲病的是儿子,女 儿有可能是携带者;色盲基因来自母亲。

讨论思考:
?

?

色盲在人群中的比例男性比女性要高得多,调查显示: 全世界有色盲男性约1.24亿,色盲女性约0.06亿,尝 试运用所

学解释这一现象。 结论:色盲基因与正常基因都位于X染色体上,男性 中有一条X染色体,只要带有致病基因就表达;女性 有两条X染色体,色盲基因为隐性,正常基因为显性, 只要有一个正常基因色觉就正常。

尝试归纳总结:
?

? ?

(1)每个人的染色体上都有可能携带一些致病基 因,当这些致病基因所控制的性状在人体上表现 出来时,人就会患某种遗传病。 (2)遗传病主要由遗传物质——DNA上的基因或染 色体异常引起的疾病。 (3)常见的色盲患者不能正确分辨红色和绿色。 色盲的男孩,母亲可能是色盲或者色觉正常但带 有色盲基因,色盲的女孩,父亲一定是色盲,母 亲可能是色盲或者色觉正常但带有色盲的基因。

遗传病对人类的危害
资料:

1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 70~80%是由于遗传因素所致,
2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。

危害——— 遗传病不仅会给家庭造成极大不幸,还会降低整个 中华民族的人口素质,我们应当采取积极的措施, 预防遗传病的发生。

遗传病的预防:
概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子

禁止近亲结婚
措施 进行遗传咨询

提倡“适龄育”
产前诊断

分析表格资料,说一说为什么我国婚姻

法要明确规定禁止近亲结婚?
病名 先天性耳聋 发病率 随机婚配 1/11800 表兄妹婚配 1/1500 发病率 增高倍数 7. 8

苯丙酮尿症
着色性干皮病 小口氏病

1/14500
1/23000 1/32000

1/1700
1/2200 1/2600

8. 5
10.5 12.3

白化病
全色盲 小头病 进行性豆状核变性 无触酶血症 幼年性黑梦白痴 先天性鱼鳞病

1/40000
1/73000 1/77000 1/87000 1/160000 1/310000

1/3000
1/4100 1/4200 1/4500 1/6200 1/8600

13.3
17.8 18.3 19.3 25.8 36.0 62.5

1/1000000 1/10000

非近亲结婚与表兄妹结婚发病率比较

禁止近亲结婚

祖父母

外祖父母

叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)

父 自己

母 兄弟姐妹

舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 (或外孙子女)

子女

兄弟姐妹的子女

叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)

孙子女(外 孙子女)

兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)

舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)

旁系血亲

直系血亲

旁系血亲

旁系血亲

近亲结婚的危害:
?

?

填一填: 近亲男女之间带有相同 基因的可能性比较大,近亲结婚的后 代患有 的几率比较高。 判断: 隐性基因控制的生物性状表现不出来,这种基因就不会遗传给后 代了。 ( )

巧分析: 现在,有一对表现正常的夫妇,他们准备生一个小孩, 向你进行有关的咨询。进行家族患病史

调查后,知道女方 的父亲患有色盲(而色盲基因是在X染色体上)。 ⑴ 据此可以判断,他们夫妇中,女方 (选填“携带” 或“没有携带”)色盲致病基因。 ⑵ 请你帮这对夫妇预测,他们所生的孩子,可能患色 盲的是男孩还是女孩?

进行遗传咨询

遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史, 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式 产前诊断 推断后代 发病几率 提出建议

羊水检查、 B超检查、 孕妇血细胞检查 绒毛膜检查 基因诊断

提倡适龄生育

适龄生育—— 24-29岁生育

过晚生育由于体内积累的致突变因素 增多,生患病小孩的风险也相应增 大——资料表明40岁以上女子生育的 子女中,患21三体综合症的机率比2534岁女子所生子女高出10倍。
21-三体综合症,又称先天愚型或Down综合症, 是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的 出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因 素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主 要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊 面容,并可伴有多发畸形。


网站首页网站地图 站长统计
All rights reserved Powered by 海文库
copyright ©right 2010-2011。
文档资料库内容来自网络,如有侵犯请联系客服。zhit326@126.com