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儿童有机酸血症12例临床分析

发布时间:2013-12-30 11:01:16  

‘海南医学)2010年第21眷第12期

?经验交流?

儿童有机酸血症12例临床分析

黄铁栓,胡宇慧,廖建湘

(深圳市儿童医院神经内科,广东深圳518026)

【摘要】

目的提高儿科医生对有机酸血症临床特征的认识。方法对我院1999年9月至2009年8

月经尿气相色谱/质谱联用分析确诊的5例丙酸血症和7例甲基丙二酸血症儿童的临床资料作回顾性分析。结果丙酸血症患儿5例,其中男4例,女1例,就诊时年龄52d一5岁。甲基丙二酸血症7例,男6例,女1例,就诊时年龄1—13岁。其中4例合并癫痫,其中2例为婴儿痉挛症;2例做头颅MRI检查,其中l例表现为广泛脑萎缩,另1例表现为苍白球对称性异常信号。治疗后l例死亡,1l例有不同程度的发育落后。结论对原因不明的呕吐、昏迷、惊厥以及伴有严重酸中毒的患儿,特别是相似症状反复发作者,应高度警惕有机酸血症,尿筛查及头颅MRI检查有助于诊断。

【关键词】有机酸血症;遗传代谢病;诊断;治疗【中图分类号】R7萄.5【文献标识码】A

【文章编号】1003--6350(2010)12—1cr7—02

丙酸血症和甲基丙二酸血症在儿童有机酸代谢异常疾病中较为常见,由于其缺乏特异性的临床症

状和体征,所以在临床上很容易被误诊。我们总结例丙酸血症和7例甲基丙二酸血症患者的临床资料,对其临床表现以及相关检查进行总结分析,以期提高对本病的认识,现报道如下:

l资料与方法

1.1

1.2方法做血尿粪常规、肝肾功能、电解质、血糖、血氨及血乳酸、血有机酸分析、血气分析、脑电

图、头颅MRI或CT等检查,尿有机酸分析(气相色

了1999年9月至2009年8月在我院确诊治疗的5谱/质谱联用分析)。

1.3诊断标准所有患儿均经过尿有机酸测定(气相色谱一质谱联用分析法)确诊。丙酸血症提

示尿中含有大量的甲基枸橼酸、3一羟基丙酸和丙酰

甘氨酸。甲基丙二酸血症尿中甲基丙二酸浓度明显

升高。

2结果

2.11。

临床资料我院1999年9月至2009年8

月确诊治疗5例丙酸血症患儿,其中男4例,女l

例,就诊时年龄52d一5岁;确诊治疗7例甲基丙二

临床表现12例患儿临床表现归纳见表

酸血症患儿,男6例,女l例,就诊时年龄l—13岁。

裹1

丙酸血症

临床表现

1。

2。

3’4’

5’

12例有机酸血症患者的临床表现

甲基丙二酸血症

1’

20

3。4’

50

60

7。

注:?表示可疑。

作者简介:黄铁栓(1965一),男,河北省石家庄市人,副主任医师,硕士。

?107?

万方数据

‘海南医学)20lo年第2l卷第12期

2.2临床诊治经过及随访5例丙酸血症患

儿中,例l因出生后少吃、少动、少哭,呕吐1d就诊,

住院后发现严重代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖,

尿筛查确诊为丙酸血症,经治疗无效死亡。例2在一年前因反复呕吐、短暂昏迷在当地医院住院,当时

诊断为病毒性脑炎,经治疗好转出院;本次就诊时同样以反复呕吐、精神萎靡住院,住院后患儿出现浅昏迷、抽搐及休克表现,血气分析发现代谢性酸中毒,尿酮体(+++),血糖正常,尿糖阴性。例3一例5

均以呕吐、发热、精神差2—3d住院。其中例3在8

个月前曾因呕吐、昏迷、抽搐在当地住院,本次因发

热、呕吐、精神差住院。例4和例5为第一次发病。7例甲基丙二酸血症患儿中,例l和例2均以发育落

后、反复连串的点头发作就诊,经脑电图检查确诊为

婴儿痉挛症,尿筛查确诊为本病,其中例1经血串联

质谱分析伴有同型半胱氨酸血症,确诊为维生素B。:

反应型。例3以走路不稳6d住院,患儿伴有发育落

后,尿筛查确诊。例4出生后1个月第一次发病,表现为反复呕吐、代谢性酸中毒,共发作6次,最后于2岁时死于肺炎合并代谢性酸中毒;例5一例7为第

一次发病,均以急性反复呕吐,精神萎靡3—4d住院。所有患儿住院后均给予补液、纠正酸中毒、维持

水电解质平衡等治疗,合并感染者给予抗感染治疗。

一经确诊立即限制天然蛋白质摄人,给予左旋肉碱口服,维生素B。2肌注(0.25mg/次,qd)。除例1和

例9死亡外,其余病情好转,目前仍接受饮食治疗及口服维生素B小左旋肉碱等治疗。有2例做头颅MRI检查,发现基底节对称性异常信号,伴有皮层轻

度萎缩。

3讨论

丙酸血症和甲基丙二酸血症均是由于患者先天

性代谢缺陷所致的有机酸血症,属于常染色体隐性

遗传病,多见于婴幼儿,急性起病,但也有学龄前发

病或亚急性起病者u。2J。随着近年来气相色{普/质

谱联用分析和串联质谱分析技术的临床应用,此类

疾病的发病率有升高的趋势。其发病机制主要是由

于丙酰辅酶A代谢过程中不同环节的酶缺陷导致异常代谢产物丙酸或甲基丙二酸生成过多,从而出现一系列生化异常和神经系统和其他脏器损害症状旧J。头颅磁共振检查部分患儿可发现脑萎缩或基

底节对称性异常信号【4。】。本组资料显示患儿的临床表现差异较大,婴幼儿起病的患儿多表现为反复呕吐,精神萎靡,甚至昏迷,惊厥发作,呼吸深快,血

生化检查可发现电解质紊乱及严重代谢性酸中毒表

?108?

万方数据

现,常由呼吸道或胃肠道感染诱发。另有3例患儿

表现为癫痫发作(婴儿痉挛症)或走路不稳。有1例

患儿因短期内反复发病,最后死亡。

由于有机酸血症的临床症状缺乏特异性,临床

上很容易被误诊为感染性休克、颅内感染、脓毒血症、急性小脑共济失调、糖尿病等,但患儿起病前多有智力运动发育落后,血生化检查可发现血氨升高、血糖正常、尿酮体阳性、尿糖阴性等,可资鉴别。临床医生应提高警惕,注意询问病史,对于原因不明、

反复发作的呕吐、惊厥、昏迷,特别是合并难以纠正的严重代谢性酸中毒时,应及时做血尿常规、血气分析、血氨和血乳酸、血糖、心肌酶谱和尿筛查或血液串联质谱分析,以尽快明确诊断。

本病的治疗原则为减少代谢毒物的生成和/或

加速其清除。急性期以补液、纠正酸中毒为主同时

应限制蛋白质的摄入,供给适当的热量,如果有持续的高氨血症则需要通过腹膜透析或血液透析去除毒

物。药物治疗可给予左旋肉碱,急性期100—200

mg/(kg?d)静滴;稳定期50一100mg/(kg?d)口服。伴同型半胱氨酸血症者可肌注维生素B,:l

mg,

每周1—2次。长期治疗包括控制饮食,即使用不含亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉,口服维生素B,:和叶酸等∞。】。

有机酸血症的预后主要取决于疾病的类型、起

病早晚和治疗的依从性。早诊断、早治疗有利于改

善预后。

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(收稿日期:2010—02—23)

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