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儿童孤独症早期诊

发布时间:2013-09-18 13:27:21  

儿童孤独症早期筛查

名称问题
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自闭症、孤独症、kanner综合征 婴儿精神分裂 广泛性发育障碍:孤独症、阿斯伯格综合征、雷 特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发 育障碍 孤独症谱系障碍(ASD):包括孤独症、阿斯伯 格综合征、未分类的广泛性发育障碍。

孤独症的主要表现
1、交流障碍 ? 2、语言障碍 ? 3、狭隘兴趣和重复刻板行为
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孤独症的语言障碍
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不会说话或说话迟,是就诊首位原因 半数以上患儿终身无语?(15%) 语言倒退 自言自语、听不懂或无意义的语言 电视广告语言 语言刻板、重复、鹦鹉式语言 你我(人称代词)不分 自我中心的话题

语言倒退与孤独症
09年的一项研究表明语言技能丧失是孤独 症儿童特有的现象 ? 15%的孤独症谱系障碍儿童显示出语言丧 失
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孤独症的交流障碍
不(少)看 ? 不(少)指 ? 不(少)应 ? 不(少)说 ? 不参照 ? 不炫耀
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不点头 不摇头 不寻求安慰 该怕不怕 不该怕却怕 该笑(哭)不笑(哭)

孤独症的交流障碍
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缺乏目光对视,“目中无人” 独自嬉玩,不合作 通常不怕陌生人 不喜欢拥抱或避免与他人接触 无恰当的身体语言,例如点头摇头 极少微笑、难相处 与父母的依恋情感障碍或延缓 不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应

孤独症的刻板行为
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种类繁多,各个儿童不同时期表现不一 重复动作(看手、转圈、摇晃等) 重复行为(开关、撕纸、看电视广告、天气预报、 同一首歌、天线宝宝) 重复刻板语言 强迫行为(睡眠、路线、排便、座位) 强迫思维(重复问题、难以摆脱的痛苦) 对某些物件或事情(科学事实)不寻常兴趣

孤独症儿童的智力
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半数以上正常或超常 优秀机械记忆力 音乐、绘画和艺术能力 科学领域的兴趣和能力,少数在某一或几方面有 特殊能力 智障学者现象 智力正常范围儿童智力结构显著异常,通常 PIQ>VIQ

孤独症儿童的感觉异常
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听知觉敏感,喜爱某些声音,对另一些声音特别 恐惧 触觉异常,表现在对物件的好恶 痛觉异常,多不怕痛 视觉异常:对特别图像的喜好或厌恶、喜欢斜视、 倒视 本体觉异常:喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运 动一般十分灵活

孤独症的其他表现
多数儿童多动明显,来回跑动不知疲倦 ? 少数儿童有癫痫 ? 不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、 激动等行为多见,可能与父母教育方式有 关 ? 日常生活自理能力差
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孤独症的诊断
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没有特异性实验室诊断手段 CT,MRI,

SPECT,PET,脑电图,染色体等检查有助 于鉴别诊断 根据典型临床表现孤独症诊断不难 诊断可根据DSM-Ⅳ或ICD-10为标准 CHAT,CARS,ABC是国内常用筛查量表 ADI-R,ADOS是诊断“金标准”,新的筛查量表 如SRS考虑了谱系障碍的问题

孤独症筛查的重要性
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孤独症流行病学研究:发病率的变迁1/110 孤独症的病因学研究:尚未明了,遗传主导、环 境改变表型 孤独症的诊断现况:自由诊,年龄偏大 孤独症的治疗研究:尚无药物,但可治 早期合理系统化干预训练,绝大部分儿童会有不 同程度改善,一部分孩子可能获得基本痊愈或基 本具备自主生活、学习和工作能力(痊愈率为 3%~25%)

早期筛查的必要性
大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心 与寻求帮助是在2岁时 ? 90%的儿童在24月以内表现异常,50-60% 在12月以内表现异常; ? 出现症状到引起父母担心的时间间隙达1年, 从父母开始担心到被转诊评估的时间间隙 至少1年以上
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孤独症筛查的意义
早期筛查 早期诊断 早期训练 ? 已证明:始于2岁以内的早期开展高强度科 学行为干预,可以显著改善ASD的预后 ? 扩大公众对孤独症的认识 ? 形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公 共服务体系 ? 构建一个和谐的社会、提高我国人口素质
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AAP指南建议
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在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查 初级保健工作者在9个月常规保健中,关注婴儿的目光接 触、与母亲交往能力,建立多级的预警机制,以期早发现 对于1岁左右存在可疑危险因素的儿童都应该给予干预和 随访,不必追求一个精确的诊断 有研究报道: 1、在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定,尤其是孤独症诊 断比ASD诊断更稳定; 2、在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高 认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练 时间有关。

孤独症早期特征性症状
分享注意缺陷 ? 假装游戏缺陷 ? 早期社会交流损害
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一岁以内孤独症表现特点
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极端的气质与行为,如易怒、令人担忧的被动 眼神接触差 对声音反应差,特别是对叫名字时 互动游戏的企图差 注视物体的兴趣强于注视人的兴趣 对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏 反复的咿呀发声少 快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏

孤独症的高危特征表现
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6月龄后:逗弄时不表现快乐,眼睛很少注视人 10月龄:对叫自己名字没反应,听力正常 12月龄:对于任何言语指令没有反应,没有咿呀学语,没 有手势语言,不能进行目光跟随;对于动作模仿不感兴趣 16月龄:不说任何词汇,对语言反应少,不理睬别人

说话 18月龄:不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向,没 有展示盒给与行为 24月龄:没有自发的双词短语 任何年龄:出现语言功能倒退或社交技能倒退

孤独症筛查量表的选择
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一级筛查工具 用于在普通人群中发现ASDs可疑人群 CHAT、M-CHAT、CHAT-23、CAST等 二级筛查工具 用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊 断 ASDS/ABC/ASSQ/CARS/GADS/STAT/SCQ/AS Q

CHAT量表
14个条目 ? A部分9个:由父母回答 ? B部分5个:由专业人员观察评定 ? 适用年龄:18-24月龄幼儿 ? 特异性高、敏感性低:可有效地发现 ASD儿童,不适合作为筛查工具在常规 体检中使用
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M-CHAT
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23个条目 问卷范围增宽:增加了感觉运动异常、模仿、对名字的反 应等内容条目;由父母或带养人完成 使用年龄:用于16-48月龄幼儿 敏感性:0.85;特异性0.93 有研究认为,单独使用M-CHAT进行一般人口筛查时其阳 性预测值与CHAT类似,漏筛比例也相当高,但是当与电 话访视结合使用后其漏筛率明显降低 建议:将M-CHAT与电话访视结合使用来进行孤独症早期 筛查

CHAT-23(香港)
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包含2个部分 A部分:M-CHAT问卷汉化版(23条目) B部分:CHAT B部分观察项目(4条目) 诊断标准: A部分:23项中有6项阳性或7项核心项目中2项阳 性 B部分:4项中有2项阳性 使用年龄:智龄在18-24个月儿童

早期筛查工具特点
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父母问卷 优点:操作简单,容易评分,易于推广 缺点:父母是否阅读和理解每个问题,是否以设计者的意图区解释问 题,因此这些主观性因素可能影响评定结果 检查者评定量表 优点:直接采用结构化、互动性的方式观察孤独症的核心症状,提供 的信息不仅可以确定孤独症的可能,也可以提供与干预有关的信息。 缺点:使用者需要接受培训,费时费力,不利于大面积推广 筛查工具选择的参考因素:时间、经济、服务负担、服务类型、评定 人员临床经验与受训经历等。

孤独症早期系统监测
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监测是一个动态的过程,常规体检时进行; 重点:主动询问与观察孤独症高危指标,关注与回应父母 对儿童发育的担忧 培训儿童保健医师具备识别孤独症早期症状的能力 进行科普宣传,提高父母与儿童养育人员对孤独症的认识, 早期识别孤独症的行为表现 系统监测与儿童保健相结合,在6、9、12、18、24、30 月龄体检时进行 监测过程:发现可疑,及时进行筛查或转诊

孤独症筛查要明确
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筛查表只是筛查量表,不能作为诊断依据 筛查工作目的:早期发现能力不足;不是给孩子 贴“标签” 在具体

操作时,将筛查量表命名为“社会行为和 沟通能力筛查量表”,可增加筛查工作的认可度 和接受度 问卷量表的填写首选:孩子父母 加强儿童社交和沟通能力的科普宣传,以提高公 众对其认识,有利于随访工作的有效开展


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