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晩生育与先天愚型儿

发布时间:2014-01-18 09:53:29  

晩生育与先天愚型儿

谢基立

晩生育与先天愚型儿

中国的计划生育政策适当放宽,允许夫妇一方为独生子女者也可以生二胎,不少家庭打算付诸行动,再生一个,不过,身为医生的笔者,奉劝那些人到中年的女士,对此应愼重考虑,因为医学数据显示,过晩生育易生愚型儿,风险不可低估。

先天愚型又称唐氏综合征,为染色体病中最常见的一种。据统计,每800至1000名新生儿中可能有一名,有的统计数字为1.5/1000。中国先天愚型患儿总数高达百余万,相当于一个小国家的人口总数,不可小觑。

先天愚型患儿以智能落后为主要表现,具有一副特殊的面容,看上去一副呆傻面容,头型短小,面部扁平,发际线低,眼距(两眼内眦之间的距离)较宽,眼裂小,两眼外侧眼梢稍上斜,眼球突出,鼻梁坍。耳廓较小,而且两耳位置较低——低于眼梢水平。上颚窄,口唇厚,嘴巴总是半张着,常流涎。舌体肥厚、常伸出口外。患儿常常无缘无故地傻笑、智力明显落后于同年龄正常儿童。

先天性愚型儿还具有其他特征:躯干和四肢短,身材矮小。手指短而粗,小指尤其短,其末节向内弯曲。全身肌张力低下,韧带松弛,关节可以过度伸张。患儿往往合倂其它器具畸形,诸如先天性心脏病,唇裂颚裂、小阴茎、隐睾、十二指肠闭锁、巨结肠症等。患儿体格发育和神经精神发育迟缓,囟门闭合晩,出牙迟,牙齿呈楔形,釉质发育不良。骨龄落后于正常儿童,骨骺闭合较晩,身材矮小。由于智力发育障碍,难以接受按部就班的学校敎育,生活不能自理。

正常人体细胞核内含有23对同源染色体,是由精子的染色体XY和卵子的染色体XX共同组合而成的。第21号染色体正常人为二个,而先天愚型儿多了一个,即染色体有三个,

因此本病又称为21—三体综合征。

先天愚型儿产生机理尙不清楚,一般认为与环境因素有关,可以因母亲在妊娠早期遭受病毒感染,或受到X射线、放射性元素照射,或遭受电磁辐射,或滥服药物、保健品,接触有害的化学物质所致,因此妇女妊娠期间应避开这些因素。

生育先天愚型儿与母亲年龄有关,母亲年龄愈大,发生率愈高。年龄在30岁以下者发生率为1/1500,35岁以上者发生率为1/300,45岁以上者发生率为1/50。国外报道的数字亦相仿:孕妇年龄25—29岁发生率为1/700,30—34岁发生率为1/500,年龄超过40岁的孕妇,生先天愚型儿风险高达2—4/100。显示孕妇年龄越大则风险越高,而适龄妇女(25—30岁)在很大程度上可以避免这个风险,因此生育第一胎最好安排在30岁之前,避免做高龄初产妇。

可见,人到中年之后还想生二胎,未必是明智之举,自然规律不可违。

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